¿Cómo desarrolla una persona un trastorno hemorrágico?

Cómo desarrolla una persona un trastorno hemorrágico?

Existen varios trastornos hemorrágicos diferentes y poco comunes. La hemofilia es uno de los tipos más comunes de trastornos hemorrágicos hereditarios. Actualmente, en Estados Unidos hay aproximadamente 20,000 personas con hemofilia. (Aunque la hemofilia puede ocurrir en mujeres, el número de mujeres con hemofilia grave es extremadamente bajo). Aproximadamente de 1% a 2% padecen la enfermedad de von Willebrand (VWD), otro tipo común de trastorno hemorrágico hereditario.

¿Cómo hereda una persona la hemofilia?

  • La hemofilia afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos. La causa es un problema en uno de los genes que contiene las instrucciones para ordenar al organismo la producción de proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Todos los hombres tiene un cromosoma X y uno Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX)
  • Los hombres que heredan un cromosoma X con el gen anormal padecen hemofilia. Casi nunca ocurre una condición llamada hemofilia de la mujer. En esos casos, ambos cromosomas X están afectados o hay uno de los dos cromosomas X faltante o inactivo. En esas mujeres, los síntomas de hemorragia pueden ser similares a los síntomas de los hombres
  • Una mujer que hereda un cromosoma X dañado se dice que es una portadora de hemofilia. En otras palabras, es portadora del gen causante de la hemofilia en un cromosoma. Esas mujeres pueden tener síntomas de hemofilia. Además, pueden transmitir el gen afectado a sus hijos.
  • Aunque la hemofilia es un trastorno genético, algunas veces ocurre en personas que no tienen un historial familiar de esta afección. De hecho, aproximadamente un tercio de las personas que son diagnosticadas con hemofilia no tienen historial familiar de este trastorno hemorrágico. Se considera que esos casos se deben a un cambio (llamado mutación ) en las instrucciones del gen para producir la proteína del factor de coagulación. Ese cambio puede impedir que la proteína de coagulación funcione de manera adecuada o que haya un déficit total de la proteína
  • Las 2 formas más comunes de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B.
  • La hemofilia A es aproximadamente 4 veces más común que la hemofilia B; casi la mitad de las personas con hemofilia A padecen una forma grave; es decir, tienen menos de 1% del factor de coagulación que necesitan.
    • La hemofilia A es aproximadamente 4 veces más común que la hemofilia B; casi la mitad de las personas con hemofilia A padecen una forma grave; es decir, tienen menos de 1% del factor de coagulación que necesitan.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

A continuación encontrará ejemplos que muestran cómo se puede heredar el gen de la hemofilia. Es importante tener en cuenta que un tercio de las personas con hemofilia no tienen historial familiar del trastorno.

How Hemophilia is inherited

¿Cómo desarrolla una persona la enfermedad von Willebrand?

  • VWD es un trastorno ocasionado por un defecto o deficiencia de la proteína de coagulación de la sangre, llamada factor de von Willebrand. El trastorno ocurre en aproximadamente 1% a 2% de la población.
  • VWD es un trastorno genético que se puede heredar de cualquiera de los padres. Afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Un hombre o mujer con VWD tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos. No hay asociaciones raciales o étnicas con el trastorno. VWD tiende a trascender en las familias.
  • Hay varios tipos y subtipos diferentes de VWD. En algunos casos, VWD puede ocurrir cuando solo uno de los padres transmite el gen defectuoso a un hijo. En otros casos, un hijo heredará el trastorno solo cuando ambos padres tienen el gen. Incluso cuando ambos padres padecen la enfermedad de forma leve o asintomática, sus hijos tienen probabilidades de ser gravemente afectados.

Otras deficiencias del factor

  • Se necesitan diez factores de coagulación para formar un coágulo. Una persona puede tener una deficiencia en uno o más de ellos. Las deficiencias más conocidas son las del factor VIII (8), que causa la hemofilia A; y del factor IX (9), que causa la hemofilia B. Las deficiencias de esos factores se conocen como trastornos genéticos ligados al sexo debido a que son causados por la herencia de un cambio en un gen (conocido como mutación) en el cromosoma femenino
  • Se han identificado deficiencias en los otros ocho factores de coagulación menos conocidos, pero son poco frecuentes. No están ligadas al sexo. Por lo contrario, el gen mutado se transmite en una forma autosómica recesiva. Esto significa: primero, el gen mutado no está en el cromosoma masculino ni en el femenino y segundo, el niño tendría que heredar el gen mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Esto rara vez sucede. Si el niño hereda el gen de solo uno de los padres, él o ella será un portador de la deficiencia y es posible que tenga síntomas leves. Estas raras deficiencias del factor de coagulación suelen suceder de igual manera en hombres que en mujeres.

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